芳野 弘

症例は19歳男性で、学校健診で気管左方偏位を指摘され、前医CTで甲状腺右葉に腫瘤性病変を認めた。先天性ミオパチー疑い、アーノルドキアリ様奇形、排尿障害、停留睾丸などの既往症があり、血液検査ではカルシトニン、CEAが高値を示し、造影CT検査では甲状腺両葉に境界明瞭な結節を認めた。FDG-PETでは甲状腺両葉の腫瘤に高集積を認め、穿刺吸引細胞診、超音波所見と併せて甲状腺髄様癌と診断した。また、マルファン様体型、舌の粘膜下神経腫を認め、MIBGシンチグラフィで両側副腎の褐色細胞腫が疑われたことから遺伝子検査を行い、RET遺伝子の918変異を認めた。多発性内分泌腫瘍症2Bと診断して甲状腺全摘出術、両側頸部リンパ節郭清を行い、病理診断は甲状腺髄様癌であった。本症例では既往症との関連性は不明であるが、身体所見から本疾患を疑うことで早期診断に繋がる可能性も考えられた。