伊藤 哲哉

妊婦健診時に胎児超音波スクリーニング検査で脳室拡大を指摘された40例(男児22例、女児18例)を対象に、出生前検査・診断・出生後の管理・予後について検討した。薬物療法等の内科的治療を行ったのは先天性サイトメガロウイルス(CMV)感染症3例、ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症1例の計4例(10%)で、在胎週数別出生時頭囲(SD)は中央値-0.4SDであった。先天性CMV感染症例は全例が聴覚障害を有し抗ウイルス薬を投与した。ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症例は胎児発育不全を認め、母体へのビオチン投与で改善し、出生後にビオチン・ビタミンB1・カルニチン投与を行った。脳室腹腔(VP)シャントを行った外科的治療群は14例(35%)で、出生時頭囲は中央値+1.9SDであり、内科的治療群、非介入群(22例)に比べ有意に大きく、内科的治療群が最小であった。22例(55%)で出生前に診断・予測が可能であった。予後は死亡が8例(20%)で、6例が1歳未満であった。